わが国の嚢胞性線維症

わが国の嚢胞性線維症

 嚢胞性線維症は、白人における最も多い(出生約3000人に1人)遺伝性疾患であり、25〜30人に1人が変異CFTR遺伝子の保因者です。これに反して、日本、韓国などアジア人種では非常に稀な疾患です。「難治性膵疾患に関する調査研究班」の全国疫学調査では、2009年中に医療機関で受療した患者は15名(95%信頼区間:12〜18)と推計されました。0〜19歳の人口から算出される受療頻度は約150万人に1人となります。

 下図は、これまでに行われた5回の全国調査で集計された99症例(追跡できなかった18症例を含む)の発症年齢と観察期間を示しています。

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