診断基準

　嚢胞性線維症は、全身の外分泌腺機能不全に基づく疾患であり、その特徴は、�@膵と気道の粘液分泌腺に極めて粘稠な分泌液が産出され、膵管や気道を閉塞する、�A汗中へ過剰の電解質が失われる、ことにある。

　以下のa.発汗試験の異常に加え、残り（b、c、d）の3項目中2項目以上を満たすものを嚢胞性線維症と診断する。

　a. 発汗試験の異常

ピロカルビンイオン導入法による汗試験で、60 mEq/L以上の汗中Cl-濃度の高値が持続する。

　b. 膵外分泌不全

大量頻回の悪臭を伴う脂肪便を伴うか、またはPFD試験（BT-PABA試験） における尿中PABA排泄率や便中キモトリプシン活性の低下がある。

　c. 呼吸器症状

気道外分泌の異常のため、肺炎、気管支炎、無気肺を繰り返し、気管支拡 張症、肺性心、趾端末端の肥大や樽状胸郭などが出現する。

　d. その他

生後まもなく胎便性イレウスを起こすか、嚢胞性線維症の家族歴がある。

（小川ら　厚生省特定疾患対策研究事業　難治性膵疾患に関する調査研究班　平成11年度研究報告書）